دکتر ایرانی DoctorIrani | بررسی و تحلیل مسائل پزشکی روز دنیا و مشاوره تخصصی
فیبروز سیستیک یک بیماری ارثی و اختلال ژنتیکی است که به دلیل اختلال در تولید مخاط، به اندام‌های بدن، به ویژه ریه‌ها و پانکراس آسیب می‌زند. از جمله شایع‌ترین علائم این بیماری می‌توان به آسیب تدریجی به سیستم تنفسی و مشکلات مزمن در دستگاه گوارش اشاره کرد. برای آگاهی از ادامه مقاله و دریافت جدیدترین اطلاعات، با وب سایت دکتر ایرانی همراه باشید.
بیماری سی اف چیست
فیبروز سیستیک، که به انگلیسی Cystic Fibrosis و به اختصار CF نامیده می‌شود، یک اختلال ژنتیکی و ارثی است که عمدتاً بر ریه‌ها (فیبروز سیستیک ریه) و سیستم گوارش تأثیر می‌گذارد. این بیماری یکی از اختلالات ریوی است که علائم خاصی را در این اندام‌ها ایجاد می‌کند و بر روی سلول‌های تولیدکننده مخاط، عرق و مایعات در سیستم گوارش تأثیر می‌گذارد.
در شرایط عادی، مایعات مخاطی تولید شده در بدن لغزنده و با غلظت کم هستند. اما در افراد مبتلا به فیبروز سیستیک، به دلیل وجود ژن‌های معیوب، این مایعات چسبناک و غلیظ می‌شوند. وظیفه مخاط، روان‌سازی مجاری و مسیر گوارش است.
افزایش غلظت این مایعات می‌تواند منجر به مسدود شدن مجاری و اختلال در عملکرد ریه‌ها و پانکراس شود. با این حال، به لطف پیشرفت‌های علمی و موفقیت در زمینه غربالگری و درمان فیبروز سیستیک، بیماران مبتلا به CF می‌توانند تا سنین ۴۰ یا ۵۰ سالگی به زندگی خود ادامه دهند.
علائم بیماری سی اف
فیبروز سیستیک بر عملکرد سیستم‌های تنفسی و گوارشی فرد تأثیر می‌گذارد. به همین دلیل، علائم تنفسی و گوارشی این بیماری در هر شخص ممکن است متفاوت باشد.
علائم تنفسی فیبروز سیستیک
- سرفه‌های مکرر همراه با تولید خلط غلیظ
- خس‌خس سینه
- تنگی نفس
- عفونت‌های مکرر ریوی
- التهاب در مسیر بینی
علائم گوارشی فیبروز سیستیک
- انسداد روده، به‌ویژه در نوزادان
- یبوست شدید
- مدفوع بدبو و چرب
- اضافه وزن و رشد ناکافی
- پروپلس رکتال (بیرون‌زدن بخشی از روده بزرگ از مقعد) به دلیل فشار هنگام دفع مدفوع
- عدم تحمل فعالیت‌های ورزشی
این علائم می‌توانند به اشکال مختلفی در افراد مبتلا به فیبروز سیستیک ظاهر شوند.
علت بیماری سی اف
نقص در ژن، عامل اصلی بروز بیماری فیبروز سیستیک به شمار می‌رود. این نقص منجر به تولید پروتئینی می‌شود که وظیفه‌اش تنظیم حرکت نمک به داخل و خارج از سلول‌هاست. به دلیل این جهش ژنتیکی، مخاط در دستگاه‌های تنفسی، گوارشی و تناسلی ضخیم‌تر می‌شود و میزان نمک در عرق افزایش می‌یابد. شدت بیماری به نوع جهش ژنی بستگی دارد و ممکن است نقص‌های مختلفی در ژن ایجاد شود.
کودکی که به فیبروز سیستیک مبتلا می‌شود، این ژن را از هر دو والد به ارث می‌برد. اگر ژن تنها از یکی از والدین به او منتقل شود، کودک فقط ناقل فیبروز سیستیک خواهد بود و ممکن است این ژن را به نسل‌های بعدی خود انتقال دهد.
درمان بیماری سی اف
درمان بیماری فیبروز سیستیک به مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک می‌کند. روش‌های درمانی این بیماری بسته به نشانه‌های خاص هر فرد متفاوت است. یکی از روش‌های مؤثر در درمان این اختلال ژنتیکی، پاکسازی راه‌های تنفسی است که به کاهش ریسک عفونت و تسهیل تنفس کمک می‌کند.
پاکسازی ریه‌ها از مخاط غلیظ و انباشته‌شده نقش مهمی در روند درمان دارد. به همین دلیل، استفاده از تکنیک‌های پاکسازی راه‌های تنفسی ضروری است. این تکنیک‌ها شامل موارد زیر می‌شوند:
- ضربه‌زدن به سینه که به شل‌شدن مخاط ریه کمک می‌کند.
- درمانگر با انجام حرکات ملایم بر روی قفسه سینه، لرزش و ارتعاشی ایجاد می‌کند که موجب آزاد شدن مخاط ریه می‌شود.
- تمرین‌های تنفسی نیز به تسهیل شل‌شدن مخاط در ریه‌ها کمک می‌کنند.
درمان دارویی بیماری سی اف
داروهایی که به کاهش نشانه‌های بیماری فیبروز سیستیک و مدیریت آن کمک می‌کنند، شامل موارد زیر هستند:
- ایبوپروفن
- آنتی‌بیوتیک‌ها
- قرص استیل سیستئین
- برونکودیلاتورها برای شل کردن ماهیچه‌های اطراف ریه و پاکسازی ریه‌ها از مخاط
- نمک هیپرتونیک برای پاکسازی ریه در افراد بالای ۶ سال
آنتی‌بیوتیک‌ها معمولاً به صورت خوراکی یا تزریقی (IV) برای درمان عفونت‌های باکتریایی تجویز می‌شوند. پزشک متخصص ریه کودکان معمولاً آنتی‌بیوتیک‌های استنشاقی را برای درمان تشدید فیبروز سیستیک ناشی از عفونت باکتریایی تجویز نمی‌کند.
انواع بیماری سی اف
- فیبروز سیستیک جنین
فیبروز سیستیک جنین یک اختلال ژنتیکی است که به بروز مشکلات تنفسی، عفونت‌های ریوی و در نهایت نارسایی دستگاه تنفسی منجر می‌شود. این بیماری ارثی از والدین به جنین منتقل می‌شود و باعث می‌شود که مخاط در ریه‌ها و پانکراس ضخیم و چسبناک‌تر گردد، که این موضوع به سیستم‌های تنفسی و گوارشی آسیب می‌زند.
- بیماری CF در کودکان
بیماری CF در کودکان چیست؟ بیشتر افراد مبتلا به CF در زمان تولد یا قبل از دو سالگی از طریق غربالگری نوزادان شناسایی می‌شوند. پزشک با مشاهده علائم این بیماری، آزمایش تعریق یا آزمایش ژنتیک را برای تأیید تشخیص CF در کودک تجویز می‌کند.
عوارض بیماری سی اف
این بیماری بر سیستم‌های تنفسی، گوارشی و تناسلی تأثیر می‌گذارد و عوارض آن شامل موارد زیر است. همچنین، از دیگر عوارض ناشی از این بیماری می‌توان به اختلال در تعادل الکترولیت‌ها، کم‌آبی و نازک شدن استخوان‌ها اشاره کرد.
مضرات بیماری ژنتیکی سیستیک فیبروزیس (CF) شامل عوارض زیر است:
- عوارض سیستم تنفسی
عفونت‌های مزمن: افراد مبتلا به CF معمولاً به عفونت‌های سینوسی، ذات‌الریه و برونشیت دچار می‌شوند. آسیب به مجاری هوایی: پلیپ‌های بینی به دلیل التهاب دیواره داخلی بینی ایجاد می‌شوند. سرفه همراه با خون پنوموتوراکس: تجمع هوا در فضای بین ریه و دیواره قفسه سینه نارسایی تنفسی و تشدید حاد علائم تنفسی
- عوارض گوارشی
سوءتغذیه دیابت: به دلیل اختلال در عملکرد پانکراس و تولید انسولین انسداد روده: مسدود شدن مجاری صفراوی و سندروم انسداد روده دیستال
- عوارض دستگاه تناسلی
ناباروری در مردان مبتلا به CF به دلیل مسدود شدن لوله‌های متصل‌کننده بیضه‌ها و پروستات کاهش قدرت باروری در زنان مبتلا به فیبروزیس سیستیک
پیشگیری از بیماری سی اف
در حال حاضر، امکان پیشگیری از این بیماری وجود ندارد. جنینی که دو ژن غیرطبیعی CF را داشته باشد، با این بیماری به دنیا می‌آید و اندام‌هایی مانند پانکراس و کبد او تحت تأثیر قرار می‌گیرند. پس از تولد، ریه‌های او نیز با مشکلاتی مواجه خواهند شد. با این حال، ممکن است در آینده نزدیک با بهره‌گیری از ژن‌درمانی، بتوان از پیشرفت بیماری و درگیر شدن ریه‌ها جلوگیری کرد.
سخن آخر
فیبروز سیستیک (CF) یک اختلال ژنتیکی و ارثی است که ناشی از جهش در ژن CFTR می‌باشد. این اختلال باعث اختلال در تنظیم پروتئین‌ها می‌شود و نتیجه آن، غلیظ و چسبناک شدن مخاط در دستگاه‌های تنفسی، گوارشی و تناسلی است. ریه‌ها، سیستم گوارش، پانکراس، کبد و دستگاه تناسلی از جمله اندام‌هایی هستند که در این بیماری آسیب‌پذیرند.
این بیماری می‌تواند از والدین به نوزاد منتقل شود و در برخی موارد، علائم آن در دوران کودکی بروز نمی‌کند و ممکن است در بزرگسالی ظاهر شود. در حال حاضر، درمان قطعی برای فیبروز سیستیک وجود ندارد، اما با مراجعه به متخصص ریه، می‌توان بیماری را کنترل و مدیریت کرد.
⏬مقالات پیشنهادی⏬
