بیماری هموفیلی چیست

بیماری هموفیلی یعنی چی

بیماری هموفیلی یعنی ناتوانی بدن در لخته کردن خون به شکل طبیعی. در این بیماری، بدن یکی از پروتئین‌های ضروری برای انعقاد خون (مثل فاکتور ۸ یا ۹) رو به اندازه کافی نداره یا اصلاً تولید نمی‌کنه. به همین دلیل، اگه فردی با هموفیلی دچار بریدگی، زخم یا حتی خونریزی داخلی بشه، ممکنه خونریزیش طولانی‌تر از حالت عادی ادامه پیدا کند. هموفیلی معمولاً ارثیه و بیشتر در پسرها دیده می‌شه.

بیماری هموفیلی چیه

بیماری هموفیلی یک بیماری ارثی مرتبط با اختلال در فرآیند انعقاد خون است. نشانه‌های این بیماری معمولاً شامل خونریزی‌های داخلی و خارجی می‌شود. در خونریزی‌های خارجی، زخم‌هایی مثل بریدگی، آسیب‌دیدگی یا حتی اقدامات دندان‌پزشکی باعث می‌شود فرد مدت بیشتری نسبت به افراد معمولی خونریزی داشته باشد.

در مورد خونریزی‌های داخلی هم مواردی مانند خونریزی در مفاصل، مغز یا دستگاه گوارش مشاهده می‌شود. علت اصلی این بیماری، کمبود یا عملکرد ناقص یکی از فاکتورهای مؤثر در لخته شدن خون است. هموفیلی معمولاً به صورت ژنتیکی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود و شیوع آن در مردان بیشتر از زنان است.

بیماری هموفیلی به زبان ساده

هموفیلی یک بیماری خونی است که باعث می‌شود بدن نتواند خون را به‌درستی لخته کند. یعنی اگر فردی با این بیماری دچار بریدگی یا ضربه شود، ممکن است خونریزی او بیشتر و طولانی‌تر از حالت عادی ادامه پیدا کند.

در حالت طبیعی، وقتی ما زخمی می‌شویم، بدن پروتئین‌هایی به نام «فاکتورهای انعقادی» تولید می‌کند تا جلوی خونریزی را بگیرد و لخته خون تشکیل دهد. در افراد مبتلا به هموفیلی، یکی از این فاکتورها یا وجود ندارد یا مقدار آن خیلی کم است. به همین دلیل، بدن آن‌ها نمی‌تواند خونریزی را به خوبی کنترل کند.

تعریف بیماری هموفیلی

هموفیلی چه بیماری هست

علائم بیماری هموفیلی

علائم هموفیلی بسته به نوع بیماری، شدت آن و میزان فاکتور انعقادی موجود در خون می‌تواند متفاوت باشد. در ادامه به نشانه‌های رایج این بیماری اشاره شده است.

• خونریزی بیش از حد: افراد مبتلا معمولاً بعد از جراحات جزئی، اقدامات دندان‌پزشکی یا حتی جراحی‌های ساده دچار خونریزی طولانی‌مدت می‌شوند، چراکه فرآیند انعقاد خون در آن‌ها به درستی انجام نمی‌شود.

• خونریزی‌های داخلی: این نوع خونریزی ممکن است در مفاصل ایجاد شده و باعث درد و تورم شود، یا در ناحیه مغز و دستگاه گوارش اتفاق بیفتد که می‌تواند با نشانه‌هایی مانند سردرد شدید، تهوع، یا مدفوع تیره همراه باشد.

• کبودی‌های بی‌دلیل: در افراد هموفیلیک، کبودی‌های ناگهانی و مکرر روی پوست ظاهر می‌شود. ضربه‌های جزئی هم ممکن است باعث خون‌مردگی شود و بررسی علت آن حتماً باید زیر نظر پزشک انجام گیرد.

• درد و التهاب مفاصل: یکی دیگر از نشانه‌های شایع هموفیلی، درد و ورم در مفاصل است که اغلب پس از ضربه یا فعالیت بدنی ظاهر می‌شود و گاهی هم بدون علت مشخص رخ می‌دهد.

‏علائم هموفیلی خفیف

هموفیلی خفیف نوعی فرم نادر و کم‌اثر از بیماری هموفیلی است که معمولاً به دلیل کمبود یا نقص در فاکتور انعقادی VIII یا IX رخ می‌دهد. شدت علائم در افراد مختلف متفاوت است و برخی ممکن است بدون علامت باشند و تنها هنگام جراحی یا ضربه‌های شدید دچار خونریزی شوند. اگر به هموفیلی خفیف مشکوک هستید یا علائمی مشابه دارید، بهتر است به پزشک متخصص مراجعه کنید تا تشخیص دقیق و درمان مناسب انجام شود.

بیماران مبتلا به هموفیلی خفیف معمولاً علائمی مانند خونریزی غیرعادی ولی نسبتاً خفیف دارند که معمولاً به خونریزی طولانی منجر نمی‌شود. خونریزی مفصلی در این نوع کمتر دیده می‌شود، اما ممکن است خونریزی در دستگاه گوارش رخ دهد. هنگام انجام جراحی یا درمان‌های دندان‌پزشکی، این بیماران نیاز به تزریق فاکتور انعقادی برای کنترل خونریزی دارند.

‏علائم هموفیلی شدید

هموفیلی شدید ناشی از کمبود قابل توجه فاکتورهای انعقادی است که باعث بروز خونریزی‌های شدید و تهدیدکننده زندگی می‌شود. بیماران مبتلا به این نوع هموفیلی معمولاً در زمان خونریزی قادر به ایجاد لخته خون به صورت طبیعی نیستند و همین موضوع خطرات جدی برایشان به همراه دارد.

خطرناک‌ترین نوع خونریزی در هموفیلی شدید، خونریزی مغزی است که می‌تواند به عوارض جدی‌ای مانند سکته مغزی، کاهش هوشیاری، تشنج و حتی مرگ ناشی از فشار بر مغز منجر شود. همچنین خونریزی شدید در مفاصل، دستگاه گوارش، دستگاه ادراری و سایر اندام‌ها نیز ممکن است مشکلات جدی ایجاد کند.

هموفیلی شدید یک بیماری جدی و نیازمند مراقبت‌های ویژه و درمان مداوم است. با پیشرفت‌های پزشکی، بیماران می‌توانند زندگی نسبتاً طبیعی و فعالی داشته باشند، اما باید همواره تحت مراقبت باشند. طول عمر این افراد در صورت دریافت درمان مناسب تقریباً مشابه افراد سالم است.

• خونریزی شدید و طولانی‌مدت حتی پس از ضربه‌های کوچک، بریدگی یا اقدامات دندان‌پزشکی که به راحتی متوقف نمی‌شود.

• خونریزی شدید در مفاصل که باعث تورم، درد و محدودیت حرکتی می‌شود.

• خونریزی‌های داخلی در نواحی مانند مغز یا دستگاه گوارش که تهدیدکننده جان هستند.

• خونریزی طولانی پس از جراحی یا تزریق دارو که نیازمند درمان فوری است.

بیماری هموفیلی در دختران

علائم هموفیلی در زنان

هموفیلی یک بیماری ژنتیک است که بیشتر در مردان مشاهده می‌شود، اما زنان نیز می‌توانند حامل این بیماری باشند یا حتی خودشان مبتلا شوند. در زنان مبتلا، برخی علائم خاص دیده می‌شود:

• خونریزی غیرعادی بین دوره‌های قاعدگی: زنان مبتلا ممکن است در دوران قاعدگی دچار خونریزی طولانی‌مدت و شدید شوند که گاهی نیاز به مراقبت پزشکی فوری دارد.

• خونریزی شدید بعد از زایمان: یکی از نشانه‌های هموفیلی در زنان، خونریزی بیش از حد پس از زایمان است که باید سریعاً تحت نظر پزشک قرار گیرد.

• خونریزی شدید پس از جراحی یا تزریق: در برخی زنان مبتلا، بعد از جراحی یا تزریق دارو ممکن است خونریزی غیرعادی اتفاق بیفتد که نیازمند مداخله پزشکی است.

• تشخیص هموفیلی در زنان به‌دلیل علائم کمتر شدید و گاهی پنهان، دشوارتر است و ممکن است تا زمان بزرگسالی یا حتی بعد از تولد کودک مبتلا کشف نشود.

علائم هموفیلی در زنان باردار

نشانه های بیماری هموفیلی

نشانه های هموفیلی بسته به سطح فاکتورهای انعقاد فرد می تواند متفاوت باشد. اگر سطح فاکتورهای انعقاد بیمار به میزان خفیفی کاهش پیدا کرده باشد، میزان خونریزی صرفا پس از عمل جراحی یا آسیب دیدگی های شدید افزایش پیدا می کند. در صورت کاهش شدید سطح فاکتورهای انعقاد، بیمار با خونریزی های مداوم و بی دلیل مواجه می شود.

آیا بیماری هموفیلی خطرناک است

بیماری هموفیلی می‌تواند خطرناک باشد، به‌ویژه اگر به‌موقع تشخیص داده نشود یا تحت درمان مناسب قرار نگیرد.

در مبتلایان به هموفیلی، حتی یک ضربه کوچک ممکن است منجر به خونریزی شدید و طولانی‌مدت شود. خونریزی‌های داخلی، به‌خصوص در مفاصل، مغز یا اندام‌های حیاتی، در صورت عدم کنترل می‌توانند آسیب‌های جدی یا حتی مرگ به‌همراه داشته باشند.

با این حال، اگر بیماری به‌درستی مدیریت شود، افراد مبتلا می‌توانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند. درمان‌های منظم با تزریق فاکتورهای انعقادی و رعایت مراقبت‌های پزشکی می‌توانند شدت خطر را تا حد زیادی کاهش دهند.

عوارض بیماری هموفیلی

خونریزی عمیق داخلی زمانی رخ می‌دهد که خون در بافت‌های داخلی ماهیچه جمع شود و باعث تورم در اندام مبتلا شود. این تورم ممکن است به اعصاب فشار وارد کند که نتیجه آن بی‌حسی یا افزایش درد است.

خونریزی‌های داخلی می‌توانند مفاصل را تحت تأثیر قرار داده و درد شدیدی ایجاد کنند. اگر فرد به موقع به پزشک مراجعه نکند، خونریزی‌های مکرر در مفاصل ممکن است به آرتروز یا حتی تخریب مفصل منجر شود.

افراد مبتلا به هموفیلی معمولاً نیازمند دریافت مکرر فرآورده‌های خونی هستند، که این موضوع ریسک ابتلا به عفونت‌های خونی ناشی از انتقال خون آلوده را افزایش می‌دهد. با این حال، با پیشرفت روش‌های غربالگری خون اهدایی برای بیماری‌هایی مثل هپاتیت و HIV، احتمال این عفونت‌ها به طور قابل توجهی کاهش یافته است.

در بعضی از بیماران هموفیلی شدید، سیستم ایمنی بدن ممکن است به فاکتورهای انعقادی تزریقی واکنش منفی نشان دهد و آنتی‌بادی‌هایی تولید کند که این فاکتورها را غیرفعال می‌کنند، که باعث می‌شود درمان تأثیر لازم را نداشته باشد.

آیا بیماری هموفیلی واگیردار است

بیماری هموفیلی واگیردار نیست و از فردی به فرد دیگر منتقل نمی‌شود. این بیماری یک اختلال ژنتیکی ارثی است که به دلیل نقص در ژن‌های مربوط به فاکتورهای انعقادی خون ایجاد می‌شود و تنها از طریق وراثت به نسل بعد منتقل می‌شود، نه از طریق تماس، هوا، یا روش‌های عفونی دیگر است.

طول عمر بیماران هموفیلی

بیماری هموفیلی و ازدواج

برای بررسی بیماری هموفیلی در زمینه ازدواج، دو موضوع مهم یعنی روابط زناشویی و فرزندآوری باید مورد توجه قرار گیرد. یکی از دغدغه‌های اصلی بیماران هموفیلی، احتمال خونریزی در حین روابط زناشویی است.

همچنین نگرانی درباره احتمال به دنیا آمدن فرزند سالم یا مبتلا به هموفیلی نیز وجود دارد. به همین دلیل، قبل از ازدواج ضروری است که آزمایش‌ های ژنتیکی و تشخیصی انجام شود تا نوع هموفیلی در صورت وجود مشخص گردد.

هموفیلی به سه نوع A، B و C تقسیم می‌شود که در ادامه مقاله می‌توانید تشخیص دهید کدام نوع است و هر دو موضوع به‌صورت دقیق‌تر بررسی خواهند شد.

ازدواج با فرد مبتلا به هموفیلی چه عواقبی دارد

ازدواج با فرد مبتلا به هموفیلی، احتمال به دنیا آمدن فرزندی مبتلا به این بیماری را افزایش می‌دهد، زیرا هموفیلی یک بیماری ژنتیک و ارثی است. رابطه زناشویی و تصمیم‌گیری درباره داشتن فرزند از جمله مسائل مهم و چالش‌برانگیز در زندگی مشترک با فرد مبتلا به هموفیلی محسوب می‌شود.

روابط زناشویی در بیماری هموفیلی

افراد مبتلا به هموفیلی باید در انجام هرگونه فعالیت، به ویژه روابط زناشویی، دقت کنند زیرا این فعالیت‌ها می‌توانند منجر به خونریزی شوند. رابطه جنسی ممکن است باعث بریدگی، کوفتگی و کبودی شود و همچنین ممکن است با تورم یا درد مفاصل همراه باشد.

در موارد شدیدتر، رابطه جنسی حتی می‌تواند به بروز تشنج یا فلج منجر شود. اگر درباره طول عمر بیماران هموفیلی سوالی دارید، بهتر است حتماً با یک متخصص مشورت کنید

آیا در هنگام رابطه زناشویی امکان خونریزی بیمار هموفیلی وجود دارد

بیماری هموفیلی می‌تواند تأثیراتی هم بر جنبه‌های جسمی و هم روانی رابطه جنسی داشته باشد و باعث بروز علائم بیماری شود.
احساس درد و ناراحتی جسمی ممکن است در برخی حالت‌های جنسی برای افراد مبتلا به هموفیلی ایجاد شود.
فعالیت‌هایی مانند بوسیدن، گاز گرفتن یا لمس ممکن است باعث کبودی در بدن این افراد شود.
اضطراب در بیماران هموفیلی بسیار شایع است و نگرانی از خونریزی می‌تواند به استرس آن‌ها بیفزاید. گفت‌وگو با شریک عاطفی درباره این مسائل می‌تواند به کاهش اضطراب کمک کند.

آیا می شود با تغییر پوزیشن رابطه جنسی، خطر خونریزی را کاهش داد

به طور کلی، نوع پوزیشن جنسی به تنهایی باعث افزایش خطر خونریزی نمی‌شود. با این حال، در صورت وجود درد یا التهاب در مفاصل، برخی پوزیشن‌ها می‌توانند برای فرد مبتلا به هموفیلی مناسب‌تر و راحت‌تر باشند. مشاوره با پزشک یا متخصص سلامت جنسی می‌تواند به انتخاب حالت‌های مناسب و ایمن‌تر کمک کند.

پوزیشن‌های پیشنهادی برای کاهش فشار و ایجاد آرامش بیشتر:

• دراز کشیدن به پشت، در حالی که شریک جنسی در موقعیت بالا قرار دارد

• قرار گرفتن در کنار یکدیگر به صورت خوابیده

• استفاده از بالش برای پشتیبانی از نواحی حساس یا مفاصل درگیر

آیا باید در هنگام بوسیدن نیز نگران بیماری هموفیلی بود

فرزند آوری در بیماری هموفیلی

احتمال ابتلا یا ناقل بودن نوزاد به بیماری هموفیلی به ترکیب ژنتیکی والدین بستگی دارد. پیش از ازدواج می‌توان با انجام آزمایش‌های ژنتیکی، ریسک انتقال بیماری را ارزیابی کرد. ژن‌های ارثی به صورت تصادفی به نوزاد منتقل می‌شوند و هر بارداری، صرف‌نظر از بارداری‌های قبلی، شانس مشابهی برای داشتن فرزند مبتلا دارد. ممکن است یک خانواده فرزندانی با ژن هموفیلی و در عین حال فرزندانی بدون این ژن داشته باشد. برخی اصول ژنتیکی درباره هموفیلی همواره صادق است:

• پسران از پدر مبتلا به هموفیلی این بیماری را به ارث نمی‌برند.

• تمام دختران فرد مبتلا به هموفیلی، به عنوان ناقل ژن بیماری شناخته می‌شوند.

آیا هموفیلی فرزند شما را در دوران بارداری تحت تاثیر قرار می دهد

افراد مبتلا به هموفیلی یا ناقلان این بیماری باید در دوران بارداری تحت مراقبت یک تیم پزشکی متخصص قرار بگیرند. این تیم معمولاً شامل متخصص زنان و زایمان، هماتولوژیست (پزشک بیماری‌های خونی)، متخصص بیهوشی و مشاور ژنتیک است.

خطر بروز خونریزی در دوران بارداری برای این افراد بالاتر از حد معمول است، به همین دلیل نحوه کنترل درد و نوع بی‌حسی حین زایمان باید با دقت و توسط متخصص بیهوشی تعیین شود.

بزرگ‌ترین چالش هموفیلی در بارداری، خونریزی پس از زایمان است. مادرانی که حامل ژن این بیماری هستند، به‌ویژه پس از تولد نوزاد در معرض خونریزی‌های شدید قرار دارند. با کاهش سطح فاکتورهای انعقادی پس از زایمان، این خطر بیشتر می‌شود. خونریزی می‌تواند بلافاصله بعد از تولد آغاز شود و حتی تا چند هفته ادامه پیدا کند؛ در نتیجه نیاز به مداخلات فوری و درمان‌های پزشکی دارد.

بیماری هموفیلی به سه نوع اصلی تقسیم می‌شود که هر کدام به دلیل کمبود یا نقص یک فاکتور خاص انعقادی در خون ایجاد می‌شوند. در ادامه انواع آن را معرفی می‌کنیم:

• هموفیلی A (کلاسیک)
•  هموفیلی B (بیماری کریسمس)
• هموفیلی C

هموفیلی نوع A یکی از اختلالات ژنتیکی نادر و با اهمیت است که به دلیل کمبود یا نبود فاکتور انعقادی شماره ۸ (VIII) در خون ایجاد می‌شود. این بیماری معمولاً با خونریزی‌های مکرر، خودبه‌خود یا پس از ضربه‌های جزئی همراه است و می‌تواند اثرات چشمگیری بر زندگی روزمره افراد مبتلا بگذارد.

گرچه این نوع هموفیلی شیوع پایینی دارد، اما عوارض آن ممکن است چالش‌های زیادی برای بیمار و خانواده‌اش به همراه داشته باشد. با این حال، پیشرفت‌های اخیر در زمینه درمان و مدیریت این بیماری باعث شده است که بیماران بتوانند زندگی با کیفیت‌تری را تجربه کنند.

علائم و نشانه های بیماری هموفیلی A

علت بیماری هموفیلی A

علت اصلی ابتلا به هموفیلی A، وجود نقص ژنتیکی در ژن مسئول تولید فاکتور انعقادی شماره ۸ (Factor VIII) است. این ژن در کروموزوم X قرار دارد و در صورت آسیب دیدن یا جهش در آن، بدن نمی‌تواند به اندازه کافی این فاکتور را بسازد یا ممکن است اصلاً آن را تولید نکند.

از آنجایی که مردان تنها یک کروموزوم X دارند، در صورت داشتن ژن معیوب، به بیماری مبتلا می‌شوند. اما زنان، به دلیل داشتن دو کروموزوم X، معمولاً فقط ناقل بیماری هستند و خودشان علائم شدید را تجربه نمی‌کنند، مگر در موارد نادر.

در موارد بسیار نادر، هموفیلی A ممکن است غیر ارثی باشد و در نتیجه یک جهش ژنتیکی جدید در فرد بدون سابقه خانوادگی رخ دهد.

عوارض بیماری هموفیلی A

• اختلال در سیستم ایمنی بدن: در برخی بیماران هموفیلی، سیستم ایمنی بدن نسبت به داروهای حاوی فاکتورهای انعقادی واکنش نشان می‌دهد. این واکنش باعث تولید آنتی‌بادی‌هایی می‌شود که به دارو حمله کرده و اثربخشی آن را کاهش می‌دهند. در این صورت، کنترل خونریزی دشوارتر می‌شود و روند درمان پیچیده‌تر خواهد بود.

• خونریزی در مفاصل و آسیب‌های ساختاری: یکی از پیامدهای مهم هموفیلی، خونریزی‌های مکرر در مفاصل است که می‌تواند به بافت‌های غضروفی و اسفنجی آسیب بزند. در موارد پیشرفته، این بافت‌ها تخریب می‌شوند و ممکن است نیاز به جراحی برای برداشتن یا حتی تعویض مفصل (مانند زانو یا گردن) باشد. خوشبختانه این نوع بافت‌ها در بسیاری از موارد توان بازسازی دارند و با مراقبت صحیح می‌توان از عوارض جدی جلوگیری کرد.

• خطرات جدی و تهدیدکننده حیات: در برخی موارد نادر، بی‌اطلاعی از بیماری می‌تواند عواقب مرگبار داشته باشد. به‌عنوان مثال، ممکن است یک دختر مبتلا به هموفیلی در اولین دوره قاعدگی دچار خونریزی شدید و غیرقابل کنترل شود، یا یک پسر هموفیلیک پس از تصادف حتی با آسیب جزئی، به دلیل خونریزی شدید جان خود را از دست بدهد. البته باید تاکید کرد که با تشخیص به‌موقع و درمان مناسب، احتمال بروز چنین حوادثی به‌شدت کاهش می‌یابد. بنابراین، نگرانی بیش از حد لازم نیست؛ مهم‌تر از همه، پیگیری و مراقبت پزشکی مستمر است.

بیماری هموفیلی نوع B

هموفیلی نوع B که به نام بیماری کریسمس نیز شناخته می‌شود، دومین نوع رایج هموفیلی است. این بیماری سابقه طولانی در خانواده‌های سلطنتی کشورهای اسپانیا، آلمان و روسیه دارد.

یکی از مشهورترین خانواده‌هایی که به این بیماری مبتلا بودند، خانواده ملکه ویکتوریا انگلستان است؛ به همین دلیل هموفیلی B گاهی به نام «بیماری سلطنتی» نیز شناخته می‌شود. این بیماری یک اختلال ارثی خونریزی‌دهنده است که به خاطر کمبود فاکتور انعقادی شماره ۹ (Factor IX) در بدن ایجاد می‌شود و ممکن است به طور خودبه‌خود یا پس از ضربه یا آسیب ظاهر شود.

در هموفیلی B، به دلیل نبود یا کمبود فاکتور لخته‌کننده IX، خون به درستی لخته نمی‌شود و در نتیجه روند توقف خونریزی با مشکل مواجه می‌شود.

آیا هموفیلی b ارثی است

این بیماری تقریباً همیشه از والدین به فرزند به ارث می‌رسد. هموفیلی A و B هر دو به یک روش به ارث می‌رسند، زیرا هر دو فاکتور VIII و فاکتور IX روی کروموزوم X قرار دارند کروموزوم‌ها ساختارهایی در داخل سلول‌های بدن بوده که حاوی ژن‌ها هستند.

چرا هموفیلی b به هموفیلی کریسمس معروف است

هموفیلی نوع B که به نام «هموفیلی کریسمس» شناخته می‌شود، به خاطر یک بیمار بریتانیایی به نام استفن کریسمس معروف است. در سال ۱۹۵۲، برای نخستین بار این نوع هموفیلی در او تشخیص داده شد. داستان ابتلای او به این بیماری باعث شد که نام «کریسمس» به این نوع هموفیلی اختصاص یابد. استفن کریسمس در تعطیلات کریسمس دچار خونریزی‌های غیرعادی شد و همین اتفاق سبب شد این نوع هموفیلی به نام او شناخته شود.

علائم هموفیلی  B

شدت علائم هموفیلی نوع B می‌تواند متغیر باشد، اما خونریزی‌های طولانی‌مدت یکی از شاخص‌ترین نشانه‌های این بیماری است. اغلب اولین بار هموفیلی B در پسران هنگام انجام ختنه نوزاد مشاهده می‌شود. سایر مشکلات مرتبط با خونریزی معمولاً زمانی بروز می‌کنند که کودک شروع به خزیدن یا راه رفتن می‌کند.

در موارد خفیف، علائم ممکن است تا سال‌های بعدی زندگی تشخیص داده نشوند و گاهی تنها پس از جراحی یا آسیب ظاهر شوند. همچنین خونریزی داخلی می‌تواند در هر نقطه‌ای از بدن اتفاق بیفتد.

به طور کلی، علائم شایع هموفیلی B عبارتند از:

• خونریزی همراه با درد و تورم در مفاصل

• مشاهده خون در ادرار یا مدفوع

• کبودی‌های غیرمعمول

• خونریزی در دستگاه گوارش و مجاری ادراری

• خونریزی مکرر بینی

• خونریزی طولانی پس از بریدگی، کشیدن دندان یا جراحی

• خونریزی‌هایی که بدون هیچ دلیل واضحی آغاز می‌شوند.

وقتی بدن دچار خونریزی می‌شود، واکنش‌هایی به منظور تشکیل لخته خون آغاز می‌شود که به آن «آبشار انعقادی» گفته می‌شود. این فرآیند شامل چندین پروتئین خاص به نام فاکتورهای انعقادی است. اگر یکی از این فاکتورها به اندازه کافی تولید نشود یا عملکرد صحیحی نداشته باشد، احتمال خونریزی شدید افزایش می‌یابد.

یکی از این فاکتورها، فاکتور IX است که کمبود آن باعث بروز بیماری هموفیلی نوع B می‌شود. این بیماری به صورت ارثی و با الگوی مغلوب وابسته به کروموزوم X منتقل می‌شود، چرا که ژن مسئول تولید فاکتور IX روی کروموزوم X قرار دارد.

زنان دو کروموزوم X دارند و اگر یکی از این ژن‌ها معیوب باشد، کروموزوم دیگر می‌تواند فاکتور IX را تولید کند و معمولاً علائم بیماری در آنها ظاهر نمی‌شود یا خفیف است. اما مردان که تنها یک کروموزوم X دارند، در صورت داشتن ژن معیوب، دچار هموفیلی B می‌شوند. به همین دلیل، این بیماری بیشتر در مردان دیده می‌شود.

زنان ناقل این بیماری هستند، یعنی می‌توانند ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کنند. هر پسر از این زنان ۵۰ درصد احتمال دارد به هموفیلی B مبتلا شود و هر دختر نیز ۵۰ درصد احتمال ناقل بودن دارد. همچنین همه دختران مردان مبتلا به هموفیلی B، ناقل ژن معیوب خواهند بود.

تشخیص هموفیلی b

اگر شما اولین نفری هستید که در خانواده‌تان به اختلال خونریزی مشکوک شده‌اید، پزشک احتمالاً آزمایش‌هایی به نام «مطالعه انعقاد خون» را برای شما تجویز می‌کند. پس از شناسایی نقص مشخص در این آزمایش‌ها، لازم است سایر اعضای خانواده نیز تحت آزمایش و بررسی‌های پزشکی قرار بگیرند تا در صورت وجود مشکل، به موقع تشخیص داده و درمان شوند.

عوارض بیماری هموفیلی بی

افرادی که به هموفیلی نوع B شدید مبتلا هستند، ممکن است دچار خونریزی دردناک در مفاصل شوند که این موضوع می‌تواند به التهاب مفاصل و آرتریت منجر شود. در برخی موارد، آسیب‌های شدید مفصلی ممکن است نیازمند جراحی و تعویض مفصل باشد. علاوه بر این، خونریزی داخلی در مغز نیز ممکن است رخ دهد که می‌تواند برای زندگی این بیماران بسیار خطرناک باشد.

پیشگیری از هموفیلی بی

درمان بیماری هموفیلی

کمبود انواع مختلف فاکتورهای انعقادی در بدن، منجر به بروز انواع مختلف بیماری هموفیلی می‌شود. درمان اصلی در موارد شدید هموفیلی، جایگزینی فاکتور انعقادی مورد نیاز از طریق تزریق وریدی با استفاده از آنژیوکت است.

درمان جایگزینی معمولاً برای کنترل خونریزی‌های فعال یا پیشگیری از بروز خونریزی‌های خودبه‌خود مورد استفاده قرار می‌گیرد. این درمان حتی می‌تواند به صورت منظم در خانه انجام شود، به‌ویژه در بیماران مبتلا به هموفیلی شدید که نیاز به درمان دائمی و پیشگیرانه دارند.

فاکتورهای انعقادی جایگزین، به دو شکل تهیه می‌شوند:

• فاکتورهای استخراج‌شده از خون اهداکنندگان

• فاکتورهای نوترکیب (Recombinant) که در آزمایشگاه تولید می‌شوند و منشأ انسانی ندارند

استفاده از فاکتورهای نوترکیب، خطر انتقال بیماری‌های خونی را کاهش می‌دهد و ایمنی بیشتری برای بیماران فراهم می‌کند.

آیا بیماری هموفیلی درمان دارد

بیماری هموفیلی در حال حاضر درمان قطعی ندارد، اما قابل کنترل است و با مراقبت درست، افراد مبتلا می‌توانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند. درمان‌ها به هدف جلوگیری از خونریزی، کاهش آسیب به مفاصل و بهبود کیفیت زندگی انجام می‌شوند.

داروهای خانگی برای جلوگیری از خونریزی

• به طور منظم تمرین کنید: فعالیت هایی مانند شنا، دوچرخه سواری و پیاده روی می تواند ضمن محافظت از مفاصل باعث تقویت عضلات شود. ورزش های تماسی مانند فوتبال، هاکی یا کشتی برای افراد مبتلا به هموفیلی خطرناک است.
• از مصرف مسکن خودداری کنید: آسپیرین و ایبوپروفن جزو داروهایی هستند که می توانند خونریزی را تشدید کنند (از مصرف ادویل، مورتین و داروهای مشابه هم خودداری کنید). در عوض می توانید از انواع استامینوفن (مانند تیلنول) استفاده کنید. این داروها جایگزین امن تری برای کاهش دردهای خفیف است.
• از داروهای رقیق کننده خون خودداری کنید: داروهایی که مانع از انعقاد خون می شوند شامل هپارین، وارفارین (کومدین، جانتوفن)، کلوپیدوگرل (پلاویکس)، پرزوگرل (افینت)، تیکاگرل (بریلینتا)، ریواروکسان (زارلوتو)، اپیکسبان (الیوکیس)، ادوکسابان (ساواسیا) و دابیگاتران (پراداکسا) هستند.
• بهداشت دندان را رعایت کنید: رعایت سلامت دهان و دندان از کشیدن دندان جلوگیری می کند، چراکه می تواند منجر به خونریزی بیش از حد بشود.
• کودک خود را از آسیب هایی که می تواند باعث خونریزی شود محافظت کنید: استفاده از زانوبند، پدهای آرنج، کلاه ایمنی و کمربند ایمنی می تواند به جلوگیری از صدمات در اثر سقوط و سایر حوادث کمک کند. از خریدن لوازم خانگی با گوشه های تیز خودداری کنید.

مقابله و پشتیبانی برای کمک به خود و فرزندتان در مواجهه با هموفیلی

استفاده از دستبند هشداردهنده:
داشتن یک دستبند هشداردهنده که روی آن ابتلای کودک به بیماری هموفیلی و نوع فاکتور انعقادی مورد نیاز نوشته شده، در شرایط اضطراری می‌تواند جان کودک را نجات دهد. این اطلاعات به کادر درمان کمک می‌کند تا سریع‌ترین و درست‌ترین اقدامات پزشکی را انجام دهند.

مشاوره با روانشناس:
والدین کودکان مبتلا به هموفیلی ممکن است در ایجاد تعادل بین محافظت از کودک و اجازه دادن به او برای انجام فعالیت‌های عادی دچار چالش شوند. مشاوره با یک روان‌درمانگر یا مددکار اجتماعی که با شرایط بیماری آشنا باشد، می‌تواند به خانواده در تعیین حد و مرزهای مناسب کمک کند و اضطراب‌های روانی را کاهش دهد.

اطلاع‌رسانی به اطرافیان:
بسیار مهم است که افرادی که از کودک مراقبت می‌کنند، از وضعیت او مطلع باشند. این افراد شامل پرستار کودک، کارکنان مهدکودک، معلمان، اقوام، دوستان و حتی مربیان ورزشی می‌شوند. باید به مربیان اطلاع داده شود که کودک نباید در ورزش‌های پُرتماس شرکت کند، زیرا خطر خونریزی و آسیب مفصلی در این فعالیت‌ها بالاست.

تاریخچه بیماری هموفیلی

بیماری هموفیلی از قرن‌های گذشته شناخته شده بود، اما در گذشته آن را به عنوان “خون‌ریزی بدون علت” می‌شناختند. اولین توصیف رسمی این بیماری در حدود سال ۱۸۰۳ میلادی توسط پزشک آمریکایی “جان کنراد اتو” انجام شد که در یک خانواده، خون‌ریزی‌های شدید و طولانی‌مدت را در پسران مشاهده کرد.

در قرن نوزدهم، هموفیلی به عنوان “بیماری سلطنتی” شناخته شد؛ زیرا در خانواده سلطنتی انگلستان، به‌ویژه در نسل‌های پس از ملکه ویکتوریا، این بیماری شیوع داشت و از طریق دختران ناقل به خانواده‌های سلطنتی روسیه، آلمان و اسپانیا نیز منتقل شد.

پیشرفت‌های پزشکی در قرن بیستم، به‌ویژه کشف فاکتورهای انعقادی و تولید فاکتورهای درمانی در دهه ۱۹۵۰، گامی بزرگ در مدیریت این بیماری بود. امروز، با کمک روش‌های ژنتیکی و داروهای نوترکیب، امکان کنترل و حتی پیشگیری از عوارض هموفیلی وجود دارد.

مراجعه به پزشک در رابطه با بیمای هموفیلی

در چه حالت علائم هموفیلی باید به پزشک مراجعه کنیم؟

باید در این موارد سریعاً به پزشک مراجعه کنید:

• خونریزی غیرطبیعی و طولانی‌مدت پس از هر ضربه، بریدگی یا جراحی

• خونریزی مکرر و بدون دلیل واضح، به خصوص در مفاصل یا عضلات

• کبودی‌های بزرگ یا غیرمعمول روی پوست

• خونریزی شدید پس از دندانپزشکی یا اقدامات پزشکی

• خونریزی ناگهانی و شدید از بینی

• خونریزی در ادرار یا مدفوع

• تورم، درد یا محدودیت حرکتی در مفاصل

• اگر در خانواده سابقه هموفیلی یا اختلالات خونریزی وجود دارد و شما یا فرزندتان علائمی دارید

قبل از مراجعه به دکتر خون و انکولوژی درباره هموفیلی چکار کنید

• علائم بیماری و زمان شروع آنها را یادداشت کنید.
• اطلاعات کلیدی پزشکی و ابتلا به سایر بیماری ها را بنویسید.
• لیستی از تمام داروها، ویتامین ها و مکمل هایی که مصرف می کنید را تهیه کنید.
• وجود اختلالات انعقادی را در خانواده خود بررسی کنید.

چه سوالاتی را از پزشک خون و انکولوژی درباره بیماری هموفیلی بپرسید؟

• محتمل ترین علت بروز این علائم چیست؟
• انجام چه آزمایشاتی لازم است؟ آیا انجام آنها به شرایط خاصی نیاز دارد؟
• چه درمانی برای شما مناسب است؟
• محدودیت های فعالیت برای شما چیست؟
• باید منتظر چه عوارض طولانی مدتی باشید؟
• آیا مراجعه به یک مشاور ژنتیک ضروری است؟

سوالات متخصص خون و انکولوژی درباره بیماری هموفیلی

• آیا متوجه خونریزی غیرمعمول یا سنگین، مانند خونریزی بینی یا خونریزی پس از واکسیناسیون شده اید؟
• در صورت انجام عمل جراحی، آیا پزشک چیزی درباره خونریزی بیش از حد در زمان عمل به شما گفت؟
• آیا شما یا فرزندتان مستعد ابتلا به کبودی های بزرگ و عمیق در بدنتان هستید؟
• آیا در اطراف مفاصل درد یا گرما حس می کنید؟
• تا به حال کسی در خانواده شما به اختلالات انعقادی مبتلا شده است؟

نتیجه‌گیری و راهنمای مراجعه به پزشک در ضوزت مشاهده علائم هموفیلی

هموفیلی یک اختلال خونریزی وراثتی است که ناشی از کمبود یا عدم فعالیت کافی یکی از فاکتورهای انعقاد خون می‌باشد. این بیماری باعث اختلال در فرآیند تشکیل لخته خون می‌شود و افراد مبتلا ممکن است دچار خونریزی‌های مکرر و شدید، از جمله خونریزی‌های مفصلی، مغزی، داخلی و پس از جراحی شوند. علائم هموفیلی می‌تواند از خونریزی‌های خفیف پس از ضربات کوچک تا خونریزی‌های تهدیدکننده زندگی متغیر باشد.

درمان هموفیلی شامل مراقبت‌های پیشگیرانه و مدیریت خونریزی است که از آموزش خانواده، واکسیناسیون و تجویز فاکتورهای خون اصلاح شده شروع شده و تا تزریق منظم این فاکتورها و استفاده از داروهای ضدفیبرینولیتیک و درمان‌های نوین ادامه دارد. همکاری با تیم تخصصی درمان، شامل پزشکان هماتولوژی، متخصصین و کادر پزشکی آموزش‌دیده، برای کنترل و پیشگیری از عوارض بیماری بسیار ضروری است.

در موارد شدید و بروز خونریزی‌های خطرناک، نیاز به مراجعه فوری به مراکز درمانی مجهز و بیمارستان وجود دارد. بنابراین، آگاهی از علائم بیماری و رعایت مراقبت‌های پیشگیرانه اهمیت بالایی دارد.

اگر شما یا فرزندتان علائم هموفیلی را مشاهده کردید یا سابقه خانوادگی این بیماری را دارید، حتماً به متخصص داخلی یا هماتولوژی مراجعه کنید تا تشخیص دقیق انجام شده و درمان مناسب آغاز شود. مراقبت به موقع و درمان صحیح می‌تواند کیفیت زندگی بیماران را به طور قابل توجهی بهبود بخشد.

⏬مقالات پیشنهادی برای شما عزیزان⏬

زندگی با سرطان مغز انواع سلول‌های بنیادی یونی‌پوتنت توسعه سلول بنیادی چندتوانی

مطالعه بیشتر